PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad

Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR), dříve preimplantační genetická diagnostika (PGD)  je vhodné pro páry, kde je u jednoho či obou partnerů prokázáno nosičství balancované translokace, či jiné strukturní přestavby chromozomů. V současnosti lze vyšetřovat  většinu translokací pomocí metody NGS (Next Generation Sequencing).

Co jsou to translokace?

Translokace představují nejčastější strukturní abnormality chromozomů, které se vyskytují s frekvencí cca 1:625. U jedinců, kteří jsou nosiči balancované translokace, se neprojevují žádné známky vývojových vad ani jiných postižení či onemocnění. Problém ale nastává v případě reprodukce, kdy mohou vznikat spermie nebo vajíčka, která neobsahují správné množství genetického materiálu, tj. určitá část chybí nebo přebývá. Pokud se takové spermie a vajíčka účastní oplození, vznikne geneticky abnormální jedinec s mnohočetnými vývojovými vadami a těžkými orgánovými postiženími. V drtivé většině případů je však plod buď samovolně potracen, anebo je vývojová vada odhalena v rámci prenatální diagnostiky.

Jak se PGT translokací provádí?

V současnosti lze provést vyšetření embryí na translokace rovněž pomocí mikročipové technologie, kdy se používají speciální čipy s vyšším rozlišením, které umí rozeznat i velmi malé vady, a to na úrovni částí chromozomů. Výhodou použití metody NGS je to, že s určením translokace lze současně provést také preimplantační testování aneuplodií.

 

Co vám nabízíme

Zjistěte, co všechno pro Vás můžeme udělat. Další služby najdete zde.

Léčba neplodnosti

Zjistíme příčinu vaší neplodnosti a najdeme ideální léčbu, která vás dovede do vytouženého cíle.

Darování a uchování vajíček i spermií

Staňte se dárkyní vajíček či dárcem spermií, nebo si nechejte své pohlavní buňky zmrazit pro budoucí použití.

Genetika

Zvyšte svou šanci na početí zdravého miminka. Čeká na vás špičkově vybavená laboratoř reprodukční genetiky.

Alternativní medicína

Řešíme problémy komplexně. Proto nabízíme také metody alternativní léčby, které zvýší vaši šanci na otěhotnění.

Náhradní mateřství

Provedeme vás celým procesem náhradního mateřství, kdy embryo biologických rodičů donosí náhradní matka.

Domluvte si nezávaznou konzultaci