PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad

Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR), dříve preimplantační genetická diagnostika (PGD)  je vhodné pro páry, kde je u jednoho či obou partnerů prokázáno nosičství balancované translokace, či jiné strukturní přestavby chromozomů. V současnosti lze vyšetřovat většinu translokací pomocí metody NGS (Next Generation Sequencing).

Co jsou to translokace?

Translokace představují nejčastější strukturní abnormality chromozomů, které se vyskytují s frekvencí cca 1:625. U jedinců, kteří jsou nosiči balancované translokace, se neprojevují žádné známky vývojových vad ani jiných postižení či onemocnění. Problém ale nastává v případě reprodukce, kdy mohou vznikat spermie nebo vajíčka, která neobsahují správné množství genetického materiálu, tj. určitá část chybí nebo přebývá. Pokud se takové spermie a vajíčka účastní oplození, vznikne geneticky abnormální jedinec s mnohočetnými vývojovými vadami a těžkými orgánovými postiženími. V drtivé většině případů je však plod buď samovolně potracen, anebo je vývojová vada odhalena v rámci prenatální diagnostiky.

Jak se PGT translokací provádí?

V současnosti lze provést vyšetření embryí na translokace rovněž pomocí mikročipové technologie, kdy se používají speciální čipy s vyšším rozlišením, které umí rozeznat i velmi malé vady, a to na úrovni částí chromozomů. Výhodou použití metody NGS je to, že s určením translokace lze současně provést také preimplantační testování aneuploidií.