Cytogenetika

Věda a výzkum 18. března, 2014

Cytogenetika

Co to je cytogenetické vyšetření ?

Cytogenetické vyšetření je  základní genetické  vyšetření, z krve pacienta vyšetřujeme jeho chromozomální výbavu.

Co to je chromozom ?

Krevní buňky ve svém jádru obsahují DNA nositelku genetické informace. V určitém stádiu buněčného dělení je DNA viditelná ve formě vláknitých, dobře barvitelných útvarů, sestavením těchto útvarů vzniká lidský karyotyp a vyšetření se nazývá karyotypizace. Vyšetření a popis lidského karyotypu má svoje mezinárodní pravidla, která jsou dodržována ve všech akreditovaných  cytogenetických laboratořích.

Jak vypadá normální lidský karyotyp ?

Člověk má 22 párů chromozomů, (jeden je z páru od matky, druhý je od otce) a dále 2 chromozomy pohlavní, které určují pohlaví jedince.

XX žena (zápis normálního ženského karyotypu vypadá takto : 46,XX)

XY muž (zápis normálního mužského karyotypu vypadá takto: 46,XY)

Proč je důležité vyšetření karyotypu před IVF ?

V populaci vyskytují lidé s chybnou chromozomální výbavou, která může  způsobit buď neplodnost, opakované potraty nebo narození dítěte s vývojovými vadami.

 

 V dalším článku vysvětlíme podrobněji o jaké chyby a odchylky se jedná.