Co jsou vzácná onemocnění a jaké jsou možnosti jejich prevence

Novinky 28. února, 2022

Na poslední únorový den již tradičně připadá Den vzácných onemocnění. Jako vzácné označujeme ty nemoci, které se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc. Počet pacientů jednotlivých diagnóz je sice malý, avšak samotných diagnóz spadajících do této kategorie je více než 8 tisíc. Podle odhadů tak v Evropské unii trpí některým vzácným onemocněním přibližně 30 milionů jedinců, což představuje 6 až 8 % populace.

Většinou jsou na vině geny

Převážná část vzácných onemocnění je genetického původu. Mnoho z nich se projeví už v dětském věku a přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožije pátých narozenin. Přesto, že většina vzácných onemocnění je přenášená z generace na generaci, budoucí rodiče nemusí mít tušení, že by se riziko výskytu mohlo týkat i jejich potomka. Jak je to možné? Oba rodiče se totiž mohou cítit zdraví a současně být přenašeči nějaké genetické choroby. Onemocnění se sice neprojeví u nich samotných, u jejich potomků už ale možná ano. Pravděpodobnost, že dvojice, ve které jsou oba rodiče přenašeči stejného recesivního onemocnění, přenese toto onemocnění na potomka, je totiž 25 %. Narození takto postižených dětí se ale lze vyhnout.

 

Skryté přenašectví odhalí test PANDA

Nejčastěji se partneři dozví o genetické zátěži v rodině bohužel tak, že počnou dítě se závažným onemocněním dědičného charakteru. Nemusí to tak ale být vždycky. Informaci o tom, že je člověk přenašeč může získat z genetického testu. K takovým účelům slouží diagnostická panelová analýza PANDA. Jedná se o speciálně vyvinutý test, který umožňuje posoudit tvz. genetickou kompatibilitu páru. Test na základě odebrané krve vyšetří stovky mutací a variant v DNA, které zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění. Na konci testování jsou mutované geny obou partnerů porovnány. Mezi nemoci vyšetřované testem PANDA Infertility, který se soustředí na poruchy plodnosti, patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, syndromu fragilního X a hluchota. Test PANDA Carrier je jeho rozšířenou verzí a kromě již zmíněných onemocnění se soustředí také na vrozené vady metabolismu, jako je ku příkladu fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kůže. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte 10krát až 20krát.  

Pokud test PANDA zjistí vlohy pro některé onemocnění a hrozí tak výskyt onemocnění u potomků, lze ještě před otěhotněním provést preimplantační genetické testování (PGT-M) embryí. S využitím asistované reprodukce je pak ženě do dělohy přeneseno pouze embryo bez mutovaných genů. Díky tomu se snižuje riziko možného samovolného potratu, nutnosti umělého přerušení těhotenství pro genetickou vadu nebo narození postiženého dítěte.

Rodinám s těmito onemocněními jsme pomohli:

* Počet případů u kterých jsme provedli preimplantační genetické testování (PGT-M) a předešli tak přenosu onemocnění na potomka.