Den vzácných onemocnění

Články, Novinky, Věda a výzkum 28. února, 2021

Na konci února si opět připomínáme Den vzácných onemocnění

Únor je se svými 28 dny nejkratším měsícem, kromě toho má však i další zvláštnost. Jednou za čtyři roky se o jeden den prodlouží. Právě díky své jedinečnosti se stal poslední únorový den Dnem vzácných onemocnění. Pro tým Repromedy je toto datum významné jako připomínka stovek rodin, kterým jsme mohli nabídnout preimplantační nebo prekoncepční testování a pomoci jim tak na cestě k vytouženému cíli. Právě vzácná monogenní onecmonění jsou důležitou součástí práce odborníků z naší genetické laboratoře a je skvělé, že v dnešní době lze testování nabídnout prakticky všem párům bez rozdílu.

Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují u méně než pěti lidí z deseti tisíc. Takových nemocí v populaci existuje více než 8 tisíc. K nejrozšířenějším vzácným onemocněním ve střední Evropě se řadí cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota a syndrom fragilního X. Nejčastěji se tato onemocnění projeví brzy po narození. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství a některá mají nástup až v dospělosti či pokročilejším věku.

Skryté přenašečství odhalí test PANDA

I když se oba v páru cítí zdraví, mohou být přenašečem nějaké genetické choroby. Ta se sice nemusí celý život projevit, hrozbu však představuje pro další generace. Šance, že dvojice, ve které jsou oba rodiče přenašeči stejného recesivního (skrytého) onemocnění, přenese toto onemocnění na potomka, je totiž 25 %. Nejčastěji se partneři dozví o genetické zátěži v rodině bohužel tak, že počnou dítě se závažným onemocněním dědičného charakteru. V lepším případě se mohou lidé dozvědět o své zátěži předem. Genetické vyšetření totiž může být provedeno preventivně při zjištění onemocnění jiného člena rodiny nebo z prediktivního panelu.

Diagnostikovat přenašečství genetických chorob pomáhá panelová diagnostická analýza neboli PANDA. Tento test poskytuje informace o některých genetických příčinách neplodnosti a poruchách vývoje embryí. Umí však také diagnostikovat trombofilní mutace a již zmíněná nejčastější vzácná onemocnění.

Řešením je preimplantační genetické testování

I pokud jsou u páru zjištěny vlohy pro některé z těchto onemocnění a hrozí jejich výskyt u potomků, lze tomu díky preimplantačnímu genetickému testování (PGT) předejít. Jedná se o metodu, která umožňuje výběr embrya bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy matky. V takové situaci je proto nutné se vydat cestou umělého oplodnění. Pár se tak vyhne případnému umělému přerušení těhotenství, které představuje jak psychickou zátěž pro celý pár, tak fyzickou zátěž pro ženu. Umělé přerušení těhotenství může také negativně ovlivnit schopnost ženy znovu otěhotnět.

Rodinám s těmito onemocněními jsme již pomohli:

 

 

* Počet případů u kterých jsme provedli preimplantační genetické testování (PGT-M) a předešli tak přenosu onemocnění na potomka.