Genetický test PANDA Carrier vyšetří až 110 genů, odhalí skryté přenašečství i příčiny neplodnosti a opakovaného potrácení

Články, Novinky, Věda a výzkum 29. června, 2021

Genetický test PANDA Carrier

Každý rok se v Evropě narodí 1 až 2 procenta dětí se závažným genetickým onemocněním, jakým je například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie či hluchota. Jedná se o nemoci, které jsou způsobeny nefunkčností jednoho z našich genů. Předejít se jim dá pomocí prediktivního genetického testování, které lze podstoupit na reprodukční klinice.

„Přestože se oba partneři – budoucí rodiče – cítí a vypadají zdravě, může se jim narodit dítě se závažnou nemocí. Jak je to možné? Téměř každý člověk je přenašečem v průměru jednoho až dvou monogenních onemocnění, které ale v běžném životě nelze poznat. Problém však nastane, pokud se potkají dva lidé s mutací ve stejném genu, tedy dva přenašeči. U takového páru je pak 25procentní riziko, že se nemoc projeví u jejich potomka,“ uvádí Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda. Jak uvádí, nejčastěji se partneři dozví o genetické zátěži v rodině bohužel až tehdy, když se jim narodí dítě se závažným dědičným onemocněním. Moderní medicína však zná způsoby, jak se o své genetické zátěži dozvědět předem. Řešením je prekoncepční genetické testování, které se páru provede ještě před snahou o otěhotnění.

Není PANDA jako panda

V roce 2018 se laboratornímu týmu kliniky Repromeda podařilo vyvinout unikátní screeningový genetický test PANDA Infertility (PANelová Diagnostická Analýza). Ten slouží k odhalení skrytého přenašečství čtyř ve střední Evropě nejčastějších monogenních onemocnění. Jedná se o cystickou fibrózu, syndrom Fragilního X, spinální muskulární atrofii a hluchotu. V rámci panelu PANDA se také vyšetřují geny, které způsobují poruchy plodnosti, dále geny poruch vývoje embryí, ale i trombofilní mutace.

„Výsledky vyšetření přináší jedinečné informace o příčinách neplodnosti obou pohlaví, o stupni odezvy vaječníků ženy na hormonální stimulaci při IVF nebo o rizicích spojených s podáváním hormonální substituční terapie po zavedení embrya. Díky tomu je možné přizpůsobit pacientům léčbu na míru lépe než kdy dřív. Test tak odpoví na otázky typu: Co stojí za mými problémy s otěhotněním? Proč opakovaně potrácím? Pokud otěhotním, bude moje těhotenství probíhat tak, jak má?“ vysvětluje odbornice na reprodukční medicínu Kateřina Veselá.

Původní verze testu z roku 2018 postupem času získala vylepšení a reprodukční klinika Repromeda tak nyní začíná testovat s novou, rozšířenou verzí nazvanou PANDA Carrier. Toto testování zahrnuje vyšetření nejen čtyř, ale rovnou 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. Mezi ty kromě již zmíněných patří například vrozené vady metabolismu, jako je ku příkladu fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kůže. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte 10krát až 20krát.

Jak lékaři postupují, když PANDA odhalí riziko?

Při vyšetření na klinice se oběma partnerům jednoduše odebere krev, která je následně testována v genetické laboratoři. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit takzvanou genetickou kompatibilitu páru, která poskytne důležitou informaci o riziku dědičného onemocnění u vašeho dítěte.

Pokud se u obou partnerů zjistí přenašečství mutace ve stejném genu a hrozí tak výskyt genetického onemocnění u potomků, lze mu předejít pomocí preimplantačního genetického testování embryí (PGT-M). V takové situaci je pak nutné se vydat cestou umělého oplodnění, při kterém jsou do dělohy ženy transferována jen zdravá a perspektivní embrya bez genetické zátěže. Pár se tím vyhne případnému umělému přerušení těhotenství, které představuje jak psychickou zátěž pro celý pár, tak i výraznou fyzickou zátěž pro ženu. Umělé přerušení těhotenství může také negativně ovlivnit schopnost ženy znovu otěhotnět.

Budoucnost je v komplexním testování

„Vyvinutím PANDA Infertility ani PANDA Carrier však naše bádání nekončí. Pilně pracujeme na zavedení vyšetřování celého lidského exomu, tedy otestování všech genů v lidském těle. Toto testování dokáže objasnit příčiny onemocnění i u těch pacientů, u kterých se to doposud nepodařilo,“ uzavírá Kateřina Veselá z kliniky Repromeda.