Jaký je původ lidských aneuploidií? Náš nový výzkum to prozradí.

Novinky, Věda a výzkum 15. Leden, 2019

Naše klinika provedla výzkum zaměřený na analýzu vyšetřených embryí metodou karyomapping.

Karyomapping umožňuje vedle preimplantačního genetického testování pro monogenní choroby také detekovat původ chyb (aneuploidií v embryích), tedy zda jsou maternálního (mateřského) nebo paternálního (otcovského) původu.

„Díky této analýze se dá zjednodušeně říct, že jsme validovali metodu karyomapping pro detekci aneuploidií a zároveň přispěli k poznání původu aneuploidií u lidí zjištěním, že segmentální aneuploidie jsou častěji paternálního původu, zatímco aneuploidie celých chromozomů maternálního původu. Asi za zmínku stojí i to, že ve článku jsme vyšetřili cca 1 000 embryí (i když v současné době už máme data téměř ze 3 000 embryí),“ vysvětluje náš molekulární genetik David Kubíček, autor článku popisující tento výzkum.