Jaký je život s Marfanovým syndromem?

Novinky 17. Srpen, 2017

Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.

Jak se Marfanův syndrom projevuje?

Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má typicky vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokaci oční čočky a anomálii srdce a cév. Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.

Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu ?

V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této chroby na pomotomky, preimplantačí genetická diagnostika (PGD). Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy. Více o PGD se můžete dočíst zde.

 

Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.