Marfanův syndrom – příznaky, léčba, délka života
Blog

Marfanův syndrom – příznaky, léčba, délka života

Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.

Co je Marfanův syndrom a jaké je pravděpodobnost výskytu

Marfanův syndrom je dědičná porucha postihující pojivové tkáně. Lidem s tímto onemocněním se netvoří fibrilin. Jedná se o důležitou látku spojující buňky pojivové tkáně dohromady. Nedostatek fibrilinu v těle způsobí napínání tkání.

Jaké jsou nejčastější příznaky marfanova syndromu?

Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má:

  • typicky vysokou postavu, 
  • dlouhé tenké končetiny, 
  • dlouhé tenké prsty, 
  • dislokaci oční čočky,
  • anomálii srdce a cév.

Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.

Marfanův syndrom u dětí a jak ovlivní jejich život

Projevy Marfanova syndromu se u dítěte začnou projevovat kolem 10. narozenin. Nedostatek fibrilinu v těle dítěte způsobí napínání tkání. Dítě je vysoké a hubené. klouby mívají abnormální rozsah pohybu. Kosti končetin a prstů jsou delší, než je obvyklé. Hrudní kost často vyčnívá, nebo je naopak propadlá. Často se objevují i potíže se skoliozou. 

Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují šelest na srdci. Asi polovina postižených dětí trpí krátkozrakostí. Lidé s Marfanovým syndromem se většinou dožívají přibližně 50 let a často umírají na srdeční onemocnění.

Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.

Lze léčit Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.

Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu?

V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této choroby na potomky, preimplantační genetické testování monogenních onemocnění. Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy.

Pro které páry je PGT-M vhodné?

Preimplantační genetické testování embryí na monogenní onemocnění je určeno pro páry, kde je prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je přenášeno poruchou jednoho genu z rodičů na potomka. 

  • V rodině se již narodilo dítě postižené vzácným dědičným onemocněním.
  • Alespoň jeden z rodičů je přenašečem vzácného dědičného onemocnění.
  • Jeden z partnerů sám trpí vzácným dědičným onemocněním. 
  • Vzácné dědičné onemocnění se vyskytuje u některého z příbuzných.

Proč absolvovat PGT–M právě v Repromedě?

  • PGT provádíme pro všechna vzácná onemocnění a všechny typy mutací.
  • Individuální přístup – vždy se snažíme nalézt to nejlepší řešení pro danou rodinu.
  • Máme více než 20 let zkušeností s PGT. 
  • Jsme první centrum nejen v ČR, ale ve Střední a Východní Evropě, které PGT úspěšně provedlo.
  • Pomohli jsme již více než 1 000 rodinám s dědičným monogenním onemocněním
  • Akreditovali jsme metodu PGT dle mezinárodní zdravotnické normy ISO 15189. 
  • Učinili jsme šťastnými stovky párů, které přes svoji zátěž počali a porodili zdravé dítě.

Kolik PGT stojí?

  • PGT v Repromedě je plně hrazeno většími zdravotními pojišťovnami. 
  • Doplatky za nezbytné výkony v rámci umělého oplodnění se pohybují v průměru okolo 25 000 Kč.

Objednejte se na konzultační schůzku nebo vyšetření na kliniku do Brna či Ostravy.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Blog

Marfanův syndrom – příznaky, léčba, délka života

Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.

Co je Marfanův syndrom a jaké je pravděpodobnost výskytu

Marfanův syndrom je dědičná porucha postihující pojivové tkáně. Lidem s tímto onemocněním se netvoří fibrilin. Jedná se o důležitou látku spojující buňky pojivové tkáně dohromady. Nedostatek fibrilinu v těle způsobí napínání tkání.

Jaké jsou nejčastější příznaky marfanova syndromu?

Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má:

  • typicky vysokou postavu, 
  • dlouhé tenké končetiny, 
  • dlouhé tenké prsty, 
  • dislokaci oční čočky,
  • anomálii srdce a cév.

Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.

Marfanův syndrom u dětí a jak ovlivní jejich život

Projevy Marfanova syndromu se u dítěte začnou projevovat kolem 10. narozenin. Nedostatek fibrilinu v těle dítěte způsobí napínání tkání. Dítě je vysoké a hubené. klouby mívají abnormální rozsah pohybu. Kosti končetin a prstů jsou delší, než je obvyklé. Hrudní kost často vyčnívá, nebo je naopak propadlá. Často se objevují i potíže se skoliozou. 

Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují šelest na srdci. Asi polovina postižených dětí trpí krátkozrakostí. Lidé s Marfanovým syndromem se většinou dožívají přibližně 50 let a často umírají na srdeční onemocnění.

Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.

Lze léčit Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.

Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu?

V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této choroby na potomky, preimplantační genetické testování monogenních onemocnění. Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy.

Pro které páry je PGT-M vhodné?

Preimplantační genetické testování embryí na monogenní onemocnění je určeno pro páry, kde je prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je přenášeno poruchou jednoho genu z rodičů na potomka. 

  • V rodině se již narodilo dítě postižené vzácným dědičným onemocněním.
  • Alespoň jeden z rodičů je přenašečem vzácného dědičného onemocnění.
  • Jeden z partnerů sám trpí vzácným dědičným onemocněním. 
  • Vzácné dědičné onemocnění se vyskytuje u některého z příbuzných.

Proč absolvovat PGT–M právě v Repromedě?

  • PGT provádíme pro všechna vzácná onemocnění a všechny typy mutací.
  • Individuální přístup – vždy se snažíme nalézt to nejlepší řešení pro danou rodinu.
  • Máme více než 20 let zkušeností s PGT. 
  • Jsme první centrum nejen v ČR, ale ve Střední a Východní Evropě, které PGT úspěšně provedlo.
  • Pomohli jsme již více než 1 000 rodinám s dědičným monogenním onemocněním
  • Akreditovali jsme metodu PGT dle mezinárodní zdravotnické normy ISO 15189. 
  • Učinili jsme šťastnými stovky párů, které přes svoji zátěž počali a porodili zdravé dítě.

Kolik PGT stojí?

  • PGT v Repromedě je plně hrazeno většími zdravotními pojišťovnami. 
  • Doplatky za nezbytné výkony v rámci umělého oplodnění se pohybují v průměru okolo 25 000 Kč.

Objednejte se na konzultační schůzku nebo vyšetření na kliniku do Brna či Ostravy.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Líbil se Vám článek? Sdílejte ho!

Facebook
Twitter
LinkedIn

Další články z magazínu

Blog

Jaká je pravděpodobnost dvojčat po umělém oplodnění?

Je obecně známo, že problémy s plodností nejsou v dnešní době žádnou…

Blog

Jak probíhá darování vajíček a kdo může darovat?

Až u 15 % neplodných párů bývá jedinou cestou k vytouženému dítěti…

Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842
Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842

Zobrazit na mapě

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983

Zobrazit na mapě

Splňte si sen o kompletní rodině

Chcete se objednat nebo na něco zeptat? Vyplňte následující formulář a my se vám co nejdříve ozveme.

* Povinné položky
Odesláním formuláře souhlasíte se zpracováním osobních údajů.