Jaký je život s Marfanovým syndromem?
Blog

Jaký je život s Marfanovým syndromem?

Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.

Jak se Marfanův syndrom projevuje?

Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má typicky vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokaci oční čočky a anomálii srdce a cév. Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.

Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu ?

V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této chroby na pomotomky, preimplantačí genetická diagnostika (PGD). Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy. Více o PGD se můžete dočíst zde.

Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Blog

Jaký je život s Marfanovým syndromem?

Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.

Jak se Marfanův syndrom projevuje?

Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má typicky vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokaci oční čočky a anomálii srdce a cév. Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.

Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu ?

V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této chroby na pomotomky, preimplantačí genetická diagnostika (PGD). Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy. Více o PGD se můžete dočíst zde.

Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Líbil se Vám článek? Sdílejte ho!

Facebook
Twitter
LinkedIn

Další články z magazínu

Blog

Chronický stres blokuje početí. Uvolněte se rostlinným valiem, jógovou polohou dítěte nebo akupunkturou

Velmi toužíte po miminku, vyšetření vás i partnera dopadlo v pořádku, přesto se...

Aktuálně

Měníme telefonní čísla

Vážené klientky, vážení klienti, rádi bych vás informovali, že jsme změnili naše...
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842
Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842

Zobrazit na mapě

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983

Zobrazit na mapě

Splňte si sen o kompletní rodině

Chcete se objednat nebo na něco zeptat? Vyplňte následující formulář a my se vám co nejdříve ozveme.

* Povinné položky
Odesláním formuláře souhlasíte se zpracováním osobních údajů.