Když genetika pomáhá při léčbě neplodnosti
Blog

Když genetika pomáhá při léčbě neplodnosti

Za řadou neúspěchů při snaze o otěhotnění i při léčbě neplodnosti můžou stát genetické odchylky. Mohou být například viníky potratů či způsobit narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Obecně ze statistik vyplývá, že genetickými odchylkami je zapříčiněna více než polovina spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství.

Jak je to s tou genetikou

Nositelkou veškeré genetické informace je DNA. DNA neboli deoxyribonukleová kyselina je uložena v každém buněčném jádře a uspořádaná do chromozomů. Správná struktura i počet chromozomů vajíčka, spermie i následného embrya jsou nezbytné pro úspěšnou implantaci embrya a narození zdravého potomka.

Preimplantační testování embryí

Dnešní moderní medicína umí zjistit genetický stav embrya ještě před jeho transferem do dělohy ženy a to metodami preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a preimplantačního genetického screeningu (PGS). Tyto metody umožňují výběr tzv. „zdravého embrya“ bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy ženy. „Pomocí metody PGD je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění v rodině, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče zdraví a jsou pouze tzv. přenašeči dané choroby. PGS zase pomáhá v případech opakovaného selhání uhnízdění embrya v děloze, u opakovaných potratů nebo u párů, kde hraje roli tzv. věkový faktor,“ vysvětluje ředitelka MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.

Genetické testování ještě před početím

Pokud pár plánuje svoji reprodukci a chce vědět, zda existuje možnost narození dítěte s genetickým onemocněním, je možné preventivně podstoupit testování vzájemné reprodukčně-genetické kompatibility. Vyšetření je vhodné pro zdravé páry, které uvažují o společném dítěti, ať už s pomocí asistované reprodukce nebo spontánně. Když se z těchto testů ukáže, že pár není geneticky kompatibilní, neznamená to, že spolu nemůže počít dítě. Je to však signál, že tomuto páru můžeme pomoci eliminovat přenos a vznik tohoto onemocnění u jejich potomků. Díky metodě PGD se totiž dá vybrat vhodné embryo bez této konkrétní genetické zátěže.

Když už jste těhotná

Pro všechny již těhotné ženy existuje neinvazivní prenatální testování PrenatalSafe, které se provádí pouze z odebraného vzorku krve matky. Tento test dokáže odhalit přítomnost chromozomálních abnormalit a také vzácnějších mikrodelečních syndromů. PrenatalSafe nabízí čtyři typy testování, ze kterých si pár může vybrat a využít doporučení klinického genetika. Tento test nabízí velmi spolehlivé výsledky již v raném stádiu těhotenství, a to od 10. týdne gravidity.

„Celosvětovým trendem těch nejkvalitnějších pracovišť asistované reprodukce je provádění genetických vyšetření, ať už embryí, kompatibility párů či neinvazivního prenatálního testování. Cílem našeho pracoviště je výrazně zlepšovat šance páru na otěhotnění a narození zdravého dítěte a současně zkrátit dobu léčby. Tohle je budoucnost asistované reprodukce“, uzavírá Kateřina Veselá.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Blog

Když genetika pomáhá při léčbě neplodnosti

Za řadou neúspěchů při snaze o otěhotnění i při léčbě neplodnosti můžou stát genetické odchylky. Mohou být například viníky potratů či způsobit narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Obecně ze statistik vyplývá, že genetickými odchylkami je zapříčiněna více než polovina spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství.

Jak je to s tou genetikou

Nositelkou veškeré genetické informace je DNA. DNA neboli deoxyribonukleová kyselina je uložena v každém buněčném jádře a uspořádaná do chromozomů. Správná struktura i počet chromozomů vajíčka, spermie i následného embrya jsou nezbytné pro úspěšnou implantaci embrya a narození zdravého potomka.

Preimplantační testování embryí

Dnešní moderní medicína umí zjistit genetický stav embrya ještě před jeho transferem do dělohy ženy a to metodami preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a preimplantačního genetického screeningu (PGS). Tyto metody umožňují výběr tzv. „zdravého embrya“ bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy ženy. „Pomocí metody PGD je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění v rodině, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče zdraví a jsou pouze tzv. přenašeči dané choroby. PGS zase pomáhá v případech opakovaného selhání uhnízdění embrya v děloze, u opakovaných potratů nebo u párů, kde hraje roli tzv. věkový faktor,“ vysvětluje ředitelka MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.

Genetické testování ještě před početím

Pokud pár plánuje svoji reprodukci a chce vědět, zda existuje možnost narození dítěte s genetickým onemocněním, je možné preventivně podstoupit testování vzájemné reprodukčně-genetické kompatibility. Vyšetření je vhodné pro zdravé páry, které uvažují o společném dítěti, ať už s pomocí asistované reprodukce nebo spontánně. Když se z těchto testů ukáže, že pár není geneticky kompatibilní, neznamená to, že spolu nemůže počít dítě. Je to však signál, že tomuto páru můžeme pomoci eliminovat přenos a vznik tohoto onemocnění u jejich potomků. Díky metodě PGD se totiž dá vybrat vhodné embryo bez této konkrétní genetické zátěže.

Když už jste těhotná

Pro všechny již těhotné ženy existuje neinvazivní prenatální testování PrenatalSafe, které se provádí pouze z odebraného vzorku krve matky. Tento test dokáže odhalit přítomnost chromozomálních abnormalit a také vzácnějších mikrodelečních syndromů. PrenatalSafe nabízí čtyři typy testování, ze kterých si pár může vybrat a využít doporučení klinického genetika. Tento test nabízí velmi spolehlivé výsledky již v raném stádiu těhotenství, a to od 10. týdne gravidity.

„Celosvětovým trendem těch nejkvalitnějších pracovišť asistované reprodukce je provádění genetických vyšetření, ať už embryí, kompatibility párů či neinvazivního prenatálního testování. Cílem našeho pracoviště je výrazně zlepšovat šance páru na otěhotnění a narození zdravého dítěte a současně zkrátit dobu léčby. Tohle je budoucnost asistované reprodukce“, uzavírá Kateřina Veselá.

Objednejte se na nezávaznou konzultaci

A udělejte první krok na vaší cestě za miminkem. Lékař s vámi probere vše, co vás zajímá, a navrhne další postup.

Pokud máte žádanku od lékaře,
je vstupní konzultace zdarma.

Líbil se Vám článek? Sdílejte ho!

Facebook
Twitter
LinkedIn

Další články z magazínu

Blog

CatSper: Převratná metoda v diagnostice mužské neplodnosti

Řešíte svou plodnost a chcete vědět, zda jsou vaše spermie schopny přirozeného…

Blog

Podpůrná cesta k otěhotnění: Nový program nutriční koučky Pavly Matouškové

Chceme, aby naše péče o vás byla komplexní. Při léčbě neplodnosti se…

Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842
Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983
Brno, Studentská 812/6

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-18 hodin.

Pohotovost +420 602 592 842

Zobrazit na mapě

Ostrava, Dr. Slabihoudka 6232/11

Vaše dotazy zodpovíme Po-Pá, 7-15 hodin.

Pohotovost +420 606 029 983

Zobrazit na mapě

Splňte si sen o kompletní rodině

Chcete se objednat nebo na něco zeptat? Vyplňte následující formulář a my se vám co nejdříve ozveme.

* Povinné položky
Odesláním formuláře souhlasíte se zpracováním osobních údajů.