Co jsou to chromozomy člověka a kolik jich má?
Karyotyp je kompletní sada chromozomů v buňce organismu. Lidský karyotyp obsahuje 46 chromozomů, rozdělených do 23 párů. Jeden chromozom vždy získáme od matky, druhý od otce. 22 párů tvoří nepohlavní chromozomy (autozomy) a jeden pár je tvořen pohlavními chromozomy, které určují zda je člověk muž (XY) nebo žena (XX).
Co jsou autozomy a gonozomy?
Autozom neboli nepohlavní chromozom je jeden z chromozomů označených číslicemi. V každé lidské buňce (s výjimkou vajíček a spermií) se nachází 22 párů autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů, které nazýváme gonozomy. Gonozomy, tedy pohlavní chromozomy, se podílí na určení pohlaví. U člověka mezi pohlavní chromozomy patří chromozom X a chromozom Y, přičemž dvě X znamená ženu a XY muže.
Co jsou chromozomy X a Y?
Chromozomy X a Y jsou pohlavní chromozomy (gonozomy), které hrají klíčovou roli v určování pohlaví a reprodukčních funkcích. Liší se od ostatních chromozomů (autozomů) které se podílejí na dědičnosti ostatních vlastností nesouvisejících s pohlavím.
Jak se liší ženské a mužské chromozomy?
Ženské a mužské chromozomy se liší hlavně ve své struktuře a funkci. Ženy mají dva chromozomy X. Tento chromozom je větší a obsahuje více genů než chromozom Y. Právě fakt, že ženy mají dva chromozomy X, umožňuje, že mohou být nositelkami recesivních genetických vlastností uložených na chromozomu X bez toho, aby byly samy ovlivněny. Převzít funkci může aktivní gen na druhém X chromozomu.
Muži mají jeden X a jeden Y chromozom (XY). Y chromozom je mnohem menší než X a obsahuje méně genů. Je odpovědný za určení mužského pohlaví a zahrnuje geny, které spouštějí vývoj mužských pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních znaků, jako je hlubší hlas nebo ochlupení. Na Y chromozomu jsou také geny, které jsou důležité pro produkci spermií. Jelikož muži mají jen jeden X chromozom, každý gen na tomto chromozomu, ať už dominantní nebo recesivní, se u nich projeví.
Proč se chromozomy vyšetřují?
Stanovení lidského karyotypu, tedy stanovení chromozomální výbavy jedince, je základním genetickým vyšetřením, kterým procházejí všichni klienti v Repromedě. Jeho cílem je vyloučit početní či tvarové odchylky.
Ačkoliv se můžete zdát na první pohled zcela zdraví, je možné, že je vaše chromozomální výbava chybná. Tato chyba se nemusí nijak projevit – tedy až do té doby, než se začnete snažit o miminko. Právě chyba v chromozomální výbavě může být příčinou neplodnosti, opakovaných potratů nebo narození dítěte s vývojovými vadami. Stanovení karyotypu je tak vhodné pro všechny, kdo plánují miminko a nedaří se jim. Vyšetření pomáhá identifikovat příčiny neplodnosti, ale nabízí také možnosti, jak genetickým onemocněním u potomků předcházet.
Mohou mít lidé více chromozomů?
Odpověď zní ano i ne. Normální lidský karyotyp má 46 chromozomů. Pokud mají lidé chromozomů více, označujeme tento stav jako chromozomální aberace neboli odchylky. Mezi početní změny chromozomů řadíme například trisomie. V takovém případě je některý chromozom ztrojený. Monosomie se zase projevuje tím, že jeden chromozom z páru chybí. Tyto změny často vedou k závažným vývojovým a zdravotním problémům.
Poruchy počtu autozomů
Jestliže jeden chromozom z páru chybí, pak nastávají v buňkách zárodku změny neslučitelné se životem a zárodek je potracen v 1.trimestru svého vývoje.
Jestliže jeden z oněch 22 chromozomů přebývá, jedinec má buď postižení menšího či většího rozsahu, nebo je jeho postižení neslučitelné se životem.
Nejčastější početní změny chromozomů (autozomů):
- Downův syndrom – ztrojení 21. chromozomu se projevuje charakteristickými fyzickými rysy a různými stupni mentálního postižení.
- Edwardsův syndrom – ztrojení 18. chromozomu způsobuje novorozencům vrozené vývojové vady a malformace některých orgánů. To obvykle vede k úmrtí během prvního roku života.
Patauův syndrom – ztrojení 13. chromozomu způsobuje vážné vývojové problémy a výrazně zvyšuje riziku úmrtí již v dětském věku.
Početní změny gonozomů
U pohlavních chromozomů se situace komplikuje. Člověk, který má ve svém karyotypu pohlavní chromozom navíc nebo naopak mu jeden z pohlavních chromozomů chybí, je více či méně fenotypicky (navenek) normální, ale velice často je neplodný či je jeho plodnost snížena.
- Turnerův syndrom- ženy mají pouze jeden X chromozom, což zabraňuje dostatečnému vývoji sekundárních pohlavních znaků a často také vede k neplodnosti.
- Klinefelterův syndrom – tedy jeden chromozom X navíc u mužů vede k problémům s pohlavním vývojem a neplodností.
Tvarové, tedy strukturní změny chromozomů
Karyotyp zkoumá poruchy počtu a tvaru chromozomů. U dospělých, zdánlivě zdravých jedinců, jsou nejčastěji odhalovány strukturální abnormality, tedy poruchu tvaru chromozomů. Takové abnormality nemusí vést k závažným problémům a mohou se projevit například právě až při snaze o potomka.
Zaujalo vás toto téma a zajímá vás, jak stanovení karyotypu probíhá? Podívejte se na toto video.
