PGT-M.

Články, Novinky 1. Březen, 2019

Cítíte se dobře, vypadáte dobře, netrápí vás žádná závažnější nemoc? A přesto můžete být přenašečem nějakého dědičného onemocnění či vývojové vady. Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) vám řekne, jak na tom jste právě vy.

Existuje více než 8000 vzácných onemocnění. Jaké jsou ty nejčastější?

Nefunkčnost jednoho z vašich genů často vede ke vzniku některé monogenně dědičné choroby. Přičemž mezi ty nejčastější u nás patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota, Marfanův syndrom, Huntingtonova chorea či jiné. Dále také dědičné dispozice k nádorovým onemocněním např. BRCA1 a BRCA2. Každá žena, muž, rodina má svůj specifický genetický problém, ke každému je tedy potřeba přistupovat individuálně. Díky špičkově vybaveným laboratořím a skvělé práci specialistů je v dnešní době možné vyloučit prakticky jakékoliv vzácné dědičné onemocnění či vývojovou vadu.

Genetická zátěž v rodině. Co to znamená? Lze se ji ubránit?

Partneři se velmi často dozvědí o genetické zátěži v rodině až když počnou dítě, u kterého se prokáže závažné onemocnění dědičného charakteru. Následné rozhodnutí, zda podstoupit umělé přerušení těhotenství či ne s sebou nese pro oba partnery velkou psychickou i fyzickou zátěž. Umělé přerušení těhotenství může mít také neblahý vliv na pozdější schopnost páru znovu otěhotnět.

Díky PGT-M je možné zplození postiženého dítěte zabránit. Díky PGT-M je možné vybrat pro transfer do dělohy, jen to zdravé embryo.

Jaké embryo je tedy to perspektivní? Geneticky vhodné pro transfer do dělohy?

Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M), dříve preimplantační genetická diagnostika (PGD) představuje metodu, která nám s jistotou blížící se 100 % řekne, zda je testované embryo perspektivní pro přenos do dělohy ženy. Jak vypadá takové perspektivní embryo? Takové embryo je zdravé, není přenašečem nějaké choroby a nenese žádnou genetickou zátěž spojenou s budoucím rozvojem onemocnění.

Co se děje před a v průběhu PGT-M?

PGT-M se vždy pojí jen s metodami asistované reprodukce a s mimotělním oplodněním. Po absolvování všech potřebných vyšetření a konzultaci celého postupu s klinickým genetikem je možné přistoupit k hormonální stimulaci a odběru vajíček ženy. Jakmile jsou vajíčka oplozena, čeká se 5-6 dní (embryo ve stadiu blastocysty) než je embryo připraveno na odběr potřebných buněk. Pomocí mikromanipulátoru je z vyvíjejícího embrya bioptována (odebrána) skupina cca sedmi buněk. Takto odebrané buňky DNA slouží k určení genové sestavy embrya. Jedná se o velice šetrnou metodu, nepředstavující žádné riziko pro budoucí plod.

Embryotransfer zdravého embrya.

V průběhu genetického vyšetření se všechna embrya šetrně zamrazí – vitrifikují. Tento krok poskytuje dostatek času pro genetické vyšetření, ale zejména pro lepší přípravu endometria (děložní sliznice). Pozorujeme vyšší úspěšnost, pokud dochází k transferu až v následujícím menstruačním cyklu ženy.

Jakmile jsou embrya vyšetřena a vyhodnocena jako geneticky vhodná, pak je možné přejít k embryotransferu jedné rozmražené blastocysty – tzv. kryoembryotransfer (KET). Pokud má pár k dispozici více perspektivních embryí, pak mohou být využita v případě neúspěšného prvního transferu nebo v budoucnu, bude-li si pár přát další miminko.

Jaké jsou další výhody PGT-M?

Nejspolehlivější metodou pro preimplantační testování monogenních onemocnění je Karyomapping. Tato metoda umožňuje rovněž provést i PGT-A, tedy preimplantační genetické testování aneuploidních embryí. K transferu do dělohy jsou tedy vybrána jen perspektivní embrya se správným počtem chromozomů.

Velkou výhodou pro páry s genetickými riziky je rovněž možnost úhrady preimplantačního testování ze zdravotního pojištění.