Poslední únorový den. Den vzácných onemocnění.

Novinky, Rychlé zprávy 28. Únor, 2019

Každý rok se poslední únorový den po celém světe konají připomínkové akce, které mají za úkol šířit povědomí o dědičných vzácných onemocněních.

Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskutují u méně než pěti lidí z deseti tisíc. Jaké jsou to onemocnění?

Co jsou to vzácná onemocnění?

Existuje více než 8000 různých vzácných dědičných onemocnění, která jsou způsobena poruchou funkce jednoho genu – jinak se jim také říká monogenní choroby. Týkají se asi 5 % populace a většinou jsou odhalena u novorozenců a kojenců.

Jaká jsou to onemocnění?

Ve střední Evropě patří mezi nejrozšířenější monogenní choroby cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.

Cystická fibróza je závažné onemocnění, které se v naší populaci vyskytuje poměrně často. Postiženou osobu invalidizuje a zkracuje jí život. Poškozuje nejvíce dýchací ústrojí a ústrojí trávicí, vyžaduje trvalou intenzivní a nákladnou léčbu včetně například transplantace plic. Informace o přítomnosti mutace umožňuje prevenci přenosu onemocnění na potomstvo.

Spinální muskulární atrofie je velmi závažné onemocnění vedoucí k atrofii všech svalových skupin včetně svalů dýchacích. V současnosti existuje léčba prodlužující život postiženým dětem, ale je zatím málo dostupná a nezabrání úmrtí v dětském věku. Informace o přítomnosti mutace umožňuje prevenci přenosu onemocnění na potomstvo.

Hluchota je velmi handicapující, protože vyřazuje jeden z nejdůležitějších smyslů a rovněž brání rozvoji řeči. Existuje několik možných genetických příčin postižení sluchového ústrojí, panel obsahuje diagnostiku té, která je v české populaci nejčastější. Informace o přítomnosti mutace umožňuje prevenci přenosu vady na potomstvo.

Se syndromem fragilního X se pojí řada nepříznivých příznaků a toto onemocnění je druhou nejčastější příčinou mentální retardace. U žen, které jsou nosičkami mutace, je snížená tvorba vajíček. Informace o přítomnosti mutace umožňuje efektivnější léčbu poruch plodnosti a prevenci přenosu vady na potomstvo.

Co je PANDA?

PANDA je speciálně vyvinutý genetický test, který umožňuje vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, které zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění nebo mají významný vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství.

Panel umožňuje diagnostiku týkající se poruch plodnosti a její léčby. Poskytuje informace o některých genetických příčinách neplodnosti nebo o poruchách vývoje embryí. Dále umí diagnostikovat trombofilní mutace a nejčastější vzácná onemocnění jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.