Preimplantační genetická diagnostika leukémie (PGD pro gen ETV6)

Novinky 29. Květen, 2015

Preimplantační genetická diagnostika leukémie (PGD pro gen ETV6)

Vědci z brněnské Masarykovy univerzity objevili mutaci genu ETV6, která způsobuje onemocnění krve projevující se sníženým množstvím krevních destiček. Tato vzácná genová mutace pak zvyšuje riziko propuknutí leukémie. U lidí s mutací genu ETV6 je asi 30% šance, že se u nich leukémie rozvine. Šance, že člověk před onemocněním leukémií unikne, se zvyšuje s věkem a také s včasnou diagnózou.

Zatím bohužel není známá žádná prevence pro nositele této mutace. Současná medicína ale umí zabránit tomu, aby mutaci tohoto genu přenesli na svoje potomky. To lze díky preimplantační genetické diagnostice (PGD) s využitím metody Karyomapping, kterou nabízí Sanatorium REPROMEDA. Preimplantační genetická diagnostika umožní odhalit mutaci genu již u embrya. To však není případ pouze mutace genu ETV6, ale i jiných vzácných dědičných onemocnění či dědičných nádorových onemocnění a predispozic (například BRCA1, BRCA2).

Pokud se chcete zeptat na více podrobností, napište nám dotaz.