Cytogenetické vyšetření je základní genetické vyšetření, při kterém z krve pacienta vyšetřujeme jeho chromozomální výbavu.
Krevní buňky ve svém jádru obsahují DNA nositelku genetické informace. V určitém stádiu buněčného dělení je DNA viditelná ve formě vláknitých, dobře barvitelných útvarů, sestavením těchto útvarů vzniká lidský karyotyp a vyšetření se nazývá karyotypizace. Vyšetření a popis lidského karyotypu má svoje mezinárodní pravidla, která jsou dodržována ve všech akreditovaných cytogenetických laboratořích.
Normální lidský karyotyp má 22 párů chromozomů, (jeden je z páru od matky, druhý je od otce) a dále 2 chromozomy pohlavní, které určují pohlaví jedince.
