Zúčastnili jsme se 52. výroční cytogenetické konference. Proč je cytogenetika v otázce neplodnosti tak důležitá?

Novinky, Věda a výzkum 12. Září, 2019

Naši kolegové se i letos zúčastnili jedné velmi příjemné a přínosné věděcké akce. Formální i neformální program 52. výroční cytogenetické konferenci se konal v Plzni, městě, které dalo vzniknout tradičnímu plzeňskému ležáku.

Co to je cytogenetické vyšetření ?

Cytogenetické vyšetření je základní genetické  vyšetření, z krve pacienta vyšetřujeme jeho chromozomální výbavu.

Co to je chromozom ?

Krevní buňky ve svém jádru obsahují DNA nositelku genetické informace. V určitém stádiu buněčného dělení je DNA viditelná ve formě vláknitých, dobře barvitelných útvarů, sestavením těchto útvarů vzniká lidský karyotyp a vyšetření se nazývá karyotypizace. Vyšetření a popis lidského karyotypu má svoje mezinárodní pravidla, která jsou dodržována ve všech akreditovaných cytogenetických laboratořích.

Jak vypadá normální lidský karyotyp ?

Člověk má 22 párů chromozomů, (jeden je z páru od matky, druhý je od otce) a dále 2 chromozomy pohlavní, které určují pohlaví jedince.

XX žena (zápis normálního ženského karyotypu vypadá takto : 46,XX)

XY muž (zápis normálního mužského karyotypu vypadá takto: 46,XY)

Proč je důležité vyšetření karyotypu před IVF ?

V populaci se vyskytují lidé s chybnou chromozomální výbavou, která může  způsobit buď neplodnost, opakované potraty nebo narození dítěte s vývojovými vadami.

Mohu mít více chromozomů ?

Odpověď zní ano i ne…..

Normální lidský karyotyp má 46 chromozomů. Lidské chromozomy se od sebe ale liší. Máme 22 chromozomů – tzv. autozomů. Jeden je z páru od otce, druhý od matky. Také máme 2 chromozomy pohlavní – tzv. gonozomy, které určují pohlaví daného jedince ( XX žena, XY muž).

Početní změny autozomů

Jestliže jeden chromozom z páru chybí, pak nastávají v buňkách zárodku změny neslučitelné s životem a zárodek je potracen v 1.trimestru jeho vývoje.

Jestliže jeden z oněch 22 chromozomů přebývá, jedinec má buď postižení menšího či většího rozsahu, nebo je jeho postižení neslučitelné se životem. Mezi postižení slučitelné se životem patří např. Downův syndrom, kde je v karyotypu navíc chromozom 21. Jedinec má tedy celkem 47 chromozomů místo 46.

47,XX,+21 žena s Downovým syndromem

Početní změny chromozomů

47,XY,+21 muž s Downovým syndromem

Početní změny chromozomů

Početní změny gonozomů

U pohlavních chromozomů se situace komplikuje. Člověk, který má ve svém karyotypu pohlavní chromozom navíc nebo naopak mu jeden z pohlavních chromozomů chybí, je více či méně fenotypicky (navenek) normální, ale velice často je neplodný či je jeho plodnost snížena.

45,X  Turnerův syndrom  (ženě chybí druhý chromozom X)

47,XXY Klinefeltrův syndron (muž má navíc X chromozom)

Z těchto důvodů je tedy nutné vyšetření karyotypu obou partnerů, kteří se rozhodli podstoupit IVF. Vyšetření karyotypu je tedy základním a podstatným vyšetřením před IVF a mělo  být kriteriem pro výběr reprodukčního centra.