Genetický test PANDA Carrier vyšetří až 110 genů a odhalí skryté přenašečství

Přečíst článek

Panda Carrier

Co je to PANDA Carrier?

PANDA Carrier je genetický test určený pro odhalení skrytých (recesivních) mutací genů u páru. Cílem vyšetření je snížení rizika narození postiženého potomka se závažným monogenním onemocněním. Kromě cystické fibrózy, spinální muskulární atrofie, syndromu fragilního X a hluchoty se soustředí také na vrozené vady metabolismu, jako je ku příkladu fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kůže. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte 10krát až 20krát.

Co PANDA Carrier umí?

Je známo, že ve středoevropské populaci se narodí přibližně 1-2 % dětí s monogenním onemocněním. Genetický test nedokáže toto riziko plně eliminovat, ale dokáže ho výrazně snížit, a to přibližně 10x.

Panel umožňuje diagnostiku:
110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění
genetických příčin neplodnosti nebo poruch vývoje embryí,
• poruch plodnosti a jejich léčby
• trombofilních mutací,

Kdo se může nechat testovat?

Testování je vhodné pro všechny páry, které teď či v budoucnu plánují založení rodiny. I přes to, že jsou oba partneři na první pohled zdraví, mohou být přenašeči genetické nemoci. Ta se může projevit právě u jejich potomka.

Jak to funguje v praxi?

V současné době testujeme geny pro 110 klinicky nejvýznamnějších recesivních monogenních onemocnění metodou sekvenování nové generace (NGS) na moderních sekvenátorech. Při vyšetření oběma partnerům odebereme krev a předáme ji do genetické laboratoře, kde naši genetici začnou s testováním. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit tzv. genetickou kompatibilitu páru, tedy poskytnout důležitou informaci o riziku genetického onemocnění u vašeho společného budoucího potomka.

Co prozradí výsledky testu PANDA Carrier?

Výsledky genetického testu přináší jedinečné informace o skrytém přenašečství dědičných monogenních onemocnění budoucích rodičů. Kromě toho podává i informace o neplodnosti, o stupni odezvy vaječníků ženy na hormonální stimulaci, nebo o rizicích spojených s podáváním hormonální substituční terapie po zavedení embrya. Díky tomu je možné přizpůsobit pacientům léčbu ještě více na míru.

Co dělat, pokud PANDA Carrier odhalí riziko?

Pokud jsou vyšetřením zjištěny vlohy pro některé z těchto onemocnění a hrozí výskyt onemocnění u potomků, lze využít metod asistované reprodukce a ještě před otěhotněním provést preimplantační genetické testování (PGT-M) embryí. Do dělohy ženy bude poté přeneseno jen embryo bez mutovaných genů. Díky si může být pár jistý, že se mu nenarodí dítě se závažným genetickým postižením. Kromě toho se také snižuje riziko možného samovolného potratu.

Prohlédněte si seznam 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění, které vyšetřujeme v naší laboratoři.