PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií

Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), dříve preimplantační genetický screening (PGS) se provádí v průběhu léčby metodou IVF a umožňuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomů. Takové embryo má pak největší šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.

Proč jsou chromozomy tak důležité?

Mnoho IVF cyklů může skončit zklamáním, protože se nezdaří uhnízdění embrya v děloze matky. Právě nesprávný počet chromozomů embrya, které bylo přeneseno do dělohy matky, může být jednou z mnoha příčin nezdaru IVF cyklů. Stav, kdy se u embrya vyskytují některé chromozomy navíc, nebo kdy některé chromozomy chybí, nazýváme aneuploidií.

• Většina těhotenství z aneuploidních embryí skončí spontánním potratem v prvním trimestru.
• Některé typy aneuploidií u embryí mohou vést k narození dítěte postiženého například Downovým syndromem (nadbytečný chromozom 21), Edwardsovým syndromem (nadbytečný chromozom 18) či Patauovým syndromem (nadbytečný chromozom 13)
• Se zvyšujícím se věkem ženy roste též riziko aneuploidie. Lékaři jsou přesvědčeni, že toto je hlavním důvodem, proč u žen během třetí a na začátku čtvrté dekády jejich života dochází k prudkému poklesu plodnosti.

Vyšetření aneuploidií chromozomů u embryí před jejich přenosem do těla matky, které proběhne v rámci IVF, umožňuje vybrat pro transfer jen embrya bez identifikovatelné genetické abnormality. Smyslem tohoto vyšetření je zvýšit šanci na narození zdravého dítěte a úspěšnost IVF cyklu.

Jaký je účel testování chromozomů?

Účelem testování chromozomů je docílit narození zdravého dítěte v co nejkratším časovém horizontu a tím nejbezpečnější léčebným postupem.

• Snížit počet spontánních potratů.
• Snížit riziko komplikací v těhotenství.
• Zkrátit dobu léčby a zredukovat finanční náklady spojené s narozením zdravého dítěte prostřednictvím snížení počtu opakovaných cyklů.
• Snížit počet vícečetných těhotenství díky transferu vyšetřených embryií, která mají šanci, že povedou k narození zdravého dítěte.
• Poskytnout pacientovi důležitou diagnostickou informaci, na základě které se může rozhodnout pro další IVF cyklus, nebo požádat o darování vajíček.

Jaký je přínos PGT-A pro výsledek IVF?

Při běžném IVF cyklu bez zařazení preimplantačního vyšetření se embrya k transferu vybírají na základě morfologických kritérií, případně dle dynamiky vývoje. Bohužel tato kritéria nejsou dostačující pro to, abychom mohli spolehlivě vyloučit embryo s genetickou abnormitou.

Díky preimplantačnímu testování, kdy můžeme zkontrolovat genetickou výbavu embrya a následně vybrat vhodné embryo pro transfer, se pravděpodobnost otěhotnění výrazně zvýší a zároveň se sníží riziko potratu. Páry s horší prognózou úspěchu IVF cyklu tak mohou použitím PGT-A svoji prognózu výrazně zvýšit a dosáhnout stejně dobrých výsledků jako páry ze skupiny s dobrou prognózou, což představuje úspěšnost nad 40 % těhotenství na transfer i při transferu jednoho embrya.

Pro koho je preimplantační testování vhodné?

Preimlantační testování je vysoce vhodný pro páry, které splňují následující indikace:

• vyšší věk ženy
• opakované potrácení
• opakované neúspěšné transfery embryí v předchozích IVF cyklech
• potrat nebo porod plodu s vývojovou vadou (chromozomální abnormitou)
• špatné parametry spermiogramu partnera ( přítomnost patologických forem spermií)
• chromozomální abnormity zjištěné u páru
• použití spermií po TESE, MESA
• stavy po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie nebo ozařování a další…

Preimplantační testování aneuploidi výrazně zvyšuje úspěšnost IVF cyklu, proto jej kromě párů s genetickými riziky mohou využít i všechny ostatní páry.