Aneuploidie je chromozomová aberace či genomová mutace, při které chybí nebo naopak přebývá chromozom ve všech buňkách. Například:
Autozomální aneuploidie
- Patauův syndrom – trisómie 13. chromozómu.
- Edwardsův syndrom – trisómie 18. chromozómu.
- Downův syndrom – trisómie 21. chromozómu.
Gonozómální aneuploidie
- Turnerův syndrom – stav, kdy má jedinec jen gonozóm X, gonozómální aneuploidie.
- Klinefelterův syndrom – gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X – XXY.
Chromozomální mozaiky
- Mozaická forma Turnerova syndromu
