Když se páru nedaří otěhotnět, pozornost se obvykle soustředí na věk, hormonální rovnováhu nebo životní styl. Existuje ale oblast, která zůstává často stranou – genetika. Přesto právě genetické odchylky patří mezi časté příčiny neplodnosti i opakovaných potratů.
Zrádné je, že se genetické faktory většinou nijak neprojevují navenek. Pár může působit zcela zdravě, mít v pořádku základní vyšetření, a přesto se těhotenství nedaří nebo končí v raných fázích.
Skrytý vliv genetiky na početí a udržení těhotenství
Genetické odchylky mohou ovlivnit jak samotné oplodnění, tak vývoj embrya. Často se projeví až ve chvíli, kdy dochází k opakovaným neúspěšným pokusům o otěhotnění nebo k samovolným potratům.
Základním genetickým vyšetřením, které v Repromedě absolvuje každý pár, je vyšetření karyotypu – tedy analýza chromozomální výbavy, vysvětluje Mgr. David Kubíček, Ph.D., ředitel genetické laboratoře Repromedy.
Vyšetření se provádí z běžného odběru krve a umožňuje odhalit poruchy počtu nebo struktury chromozomů, které mohou zásadně ovlivnit plodnost i průběh těhotenství. Na základě výsledků lze cíleně navrhnout další postup a předejít opakovaným neúspěchům bez jasného vysvětlení.
Genetické testování ještě před početím: když běžná vyšetření nestačí
Vedle karyotypu existují i rozšířená genetická vyšetření, která dokážou odhalit méně zjevné příčiny problémů s početím. Jedním z nich je prekoncepční genetický test PANDA, vyvinutý přímo v Repromedě.
Genetický test mohou pro svou informaci podstoupit i jednotlivci, například v situaci, kdy ještě nemají partnera. V případě, že jim nebylo žádné přenašečství potvrzeno, není nutné, aby test podstupoval i jejich protějšek. Pokud však analýza rizika objeví, doporučujeme otestovat i partnera, abychom mohli vyloučit možné komplikace. Posoudíme tak genovou kompatibilitu páru, která nám poskytne zásadní informace o zdraví budoucího dítěte, vysvětluje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. Pro představu, jen v loňském roce mělo z bezmála 800 provedených testů PANDA zhruba 6,5 % párů mutaci ve stejném genu.
Test z jednoho odběru krve dokáže odhalit přenašečství více než 100 závažných dědičných onemocnění, jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo některé formy vrozené hluchoty. Zároveň ale poskytuje odpovědi i v situacích, kdy se pár dlouhodobě snaží o dítě a ostatní vyšetření jsou v normě.
Každý člověk může být skrytým přenašečem genetické mutace, aniž by o tom věděl. Riziko vzniká ve chvíli, kdy se stejná mutace objeví u obou partnerů. Právě tehdy může genetika sehrát klíčovou roli.
Jak postupovat, když genetické vyšetření odhalí riziko
Zjištění genetické zátěže nemusí znamenat konec nadějí na vlastní dítě. Moderní asistovaná reprodukce nabízí řešení v podobě IVF léčby s preimplantačním genetickým testováním embryí (PGT).
Při tomto vyšetření se analyzuje genetická informace embryí ještě před jejich přenosem do dělohy. K transferu je následně vybráno embryo bez genetické vady, což výrazně snižuje riziko potratu a zvyšuje šanci na narození zdravého dítěte.
V Repromedě je genetické vyšetření považováno za základ vstupní diagnostiky, nikoli až za poslední možnost.
Teprve znalost genetické výbavy obou partnerů umožňuje správně zacílit další vyšetření, zvolit vhodnou léčbu a dát cestě k rodičovství jasný směr.
Často kladené otázky (FAQ)
Genetické vyšetření má smysl zejména tehdy, pokud se páru dlouhodobě nedaří otěhotnět, došlo k opakovaným potratům nebo pokud nejsou zjištěny jiné jasné příčiny neplodnosti. V Repromedě je genetika součástí vstupní diagnostiky, protože může výrazně ovlivnit další postup léčby.
Ano. Řada genetických odchylek se nijak neprojevuje navenek a člověk o nich nemusí celý život vědět. Přesto mohou ovlivnit početí nebo vývoj embrya, zejména pokud se stejná genetická mutace objeví u obou partnerů.
Karyotyp je vyšetření chromozomální výbavy člověka. Provádí se z krve a dokáže odhalit poruchy počtu nebo struktury chromozomů, které mohou stát za neplodností nebo opakovanými potraty. Vyšetření obou partnerů umožňuje správně zacílit další léčbu.
Karyotyp se zaměřuje na chromozomy jako celek. Test PANDA je rozšířené prekoncepční genetické vyšetření, které odhaluje přenašečství konkrétních genetických onemocnění na úrovni jednotlivých genů. Obě vyšetření se vzájemně doplňují.
Ne. Genetický nález neznamená konec cesty k rodičovství. Naopak umožňuje zvolit bezpečnější a cílený postup, například IVF léčbu s preimplantačním genetickým testováním embryí (PGT), díky kterému lze výrazně snížit riziko potratu a zvýšit šanci na zdravé miminko.
Ano. Právě prekoncepční genetické testování umožňuje odhalit možná rizika ještě před početím a včas navrhnout další kroky. Díky tomu se lze vyhnout zbytečným neúspěšným pokusům a nejistotě.
Test PANDA je vhodný nejen pro páry, kterým se nedaří otěhotnět nebo mají za sebou opakované potraty, ale také pro všechny, kteří chtějí získat více informací o svém genetickém a reprodukčním zdraví ještě před plánováním rodiny. Vyšetření může pomoci odhalit skrytá genetická rizika včas a přinést klid i lepší orientaci v dalších krocích – a to i v případě, že dítě zatím neplánujete.
