Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením dítěte

Články, Novinky, Věda a výzkum 26. Únor, 2017

Den vzácných onemocnění

Na 28. února celosvětově připadá Den vzácných onemocnění. Ten upozorňuje na problematiku onemocnění, která mají široké spektrum projevů a zásadní dopad na kvalitu života postiženého jedince. Patří sem například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, ale i dědičná nádorová onemocnění. Nejčastějšími vzácnými onemocněním jsou cystická fibróza a spinální muskulární atrofie, patří sem ale i Huntingtonova chorea, Marfanův syndrom, syndrom svalové dystrofie či neurofibromatóza.

Vzácná onemocnění

Tato onemocnění se sice nazývají vzácná, ale známých je jich již více než 8 000, což je nezanedbatelné číslo. Dle statistik se tyto choroby týkají 5 % lidí. Nejčastěji jsou diagnostikována u novorozenců a kojenců, ale existují i choroby s pozdním nástupem, které se můžou projevit až ve středním věku.

Vzácná onemocnění mají nejčastěji svůj genetický základ a jsou tedy dědičná – přenášena z rodičů na potomka. V současnosti však již existuje metoda, která dokáže zabránit přenosu těchto chorob do další generace. Metoda preimplantační genetické diagnostiky (PGD) rozpozná již u embryí mutovaný gen, který způsobuje dané onemocnění. Díky této metodě je tak možné dát rizikovým párům šanci na narození zdravého dítěte.

Jak zjistím, že mám vzácné dědičné onemocnění?

Vzácné onemocnění může mít v rodině historii, chorobou může trpět jeden z partnerů, nebo někdo z blízkých příbuzných, ať už rodič či sourozenec. Rodiny s těmito zkušenostmi můžou mít obavu z početí dítěte, jelikož nechtějí na svého potomka tuto nemoc přenést. Pár již také za sebou může mít zkušenost s opakovaným potrácením či narozením nemocného dítěte. Těmto párům právě pomáhá současná asistovaná reprodukce a využití preimplantační diagnostiky.

Často se ale stává, že partneři o onemocnění neví ani jim netrpí a jsou jen tzv. přenašeči. V takovém případě je možné podstoupit preventivní testování plodnosti a genetické kompatibility partnerů. V situaci, že se potvrdí jejich vzájemná genetická neslučitelnost, je možné využít právě metodu PGD, čímž odpadnou obavy z umělého přerušení těhotenství, či rizika narození postiženého dítěte.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD)

Repromeda byla první klinikou v České republice, kde byla preimplantační genetická diagnostika monogenních onemocnění využita, a to již před 14 lety. Metoda PGD je prováděna v rámci asistované reprodukce. To znamená, že samotné diagnostice předchází důkladné vyšetření partnerů, následná hormonální stimulace ženy, odběr vajíček a oplození spermiemi. Ze vzniklých embryí se pátý den jejich vývoje odebírá zhruba 7 buněk, které se testují. Buňky pro analýzu se odebírají z části, ze které později vzniká placenta, což znamená, že tato metoda není nijak invazivní pro embryo, ani pro budoucí plod. Na základě analýzy se stanoví, která embrya jsou geneticky zdravá, a tedy vhodná pro zavedení do dělohy. Ženě se zavede jedno embryo a ostatní jsou zamražena pro případné pozdější užití.

V současné době používáme metodu Karyomapping, která vyloučí embrya se vzácným dědičným či nádorovým onemocněním, navíc také umožňuje vyšetření správného počtu chromozomů. To znamená, že je možné eliminovat riziko narození dítěte postiženého Downovým, Edwardsovým či Patauovým syndromem. Tato metoda již pomohla řadě párům k vytouženému těhotenství. Je mimořádně spolehlivá, úspěšná a je možné na ni čerpat úhradu ze zdravotního pojištění.