Opakované absolvování embryotransferů bez náležitých vyšetření nedává smysl. Řešením je PGT-A.

Články, Novinky 17. Prosinec, 2018

Pokud jste si někdy prošla potratem, přejete si jediné – aby se to již nikdy neopakovalo. Opakované potrácení není v pořádku a vždy je potřeba hledat jeho příčinu. Pomocí preimplantačního genetického testování aneuploidií je možné snížit riziko potratů, stejně tak jako riziko komplikací v těhotenství či narození postiženého dítěte, a naopak zvýšit úspěšnost umělého oplodnění.

Co to jsou aneuploidie? Mohou bránit správnému uhnízdění embrya?

Situace, kdy se u embrya vyskytuje některý chromozom navíc, nebo naopak některý chromozom chybí, nazýváme aneuploidií. Tyto poruchy chromozomů, vznikající zcela náhodně při zrání vajíček, spermií či v průběhu vývoje embrya, se mohou objevit i u párů bez předchozích genetických komplikací. Tedy v porovnání s preimplantačním genetickým testováním monogenních chorob (PGT-M), které hledá konkrétní dědičné vady, PGT-A odhaluje ty nově vzniklé. Obě tyto metody dokáží výrazně snížit riziko vrozených vývojových vad.

Aneuploidní embryo se v těle ženy sice může uhnízdit, ale tato těhotenství často končí potratem či narozením dítěte postiženého například Downovým syndromem (nadbytečný chromozom 21), Edwardsovým syndromem (nadbytečný chromozom 18) či Patauovým syndromem (nadbytečný chromozom 13).

V jakých případech si tedy nechat embrya otestovat?

Kromě opakovaného potrácení existují i další objektivní důvody, díky kterým je vhodné se rozhodnou pro PGT-A. Patří sem například opakované neúspěšné transfery embryí v předchozích IVF cyklech, porod dítěte s vývojovou vadou, špatné parametry spermiogramu partnera, stavy po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie nebo ozařování a další.

Pokud je vám 35 let a více je vyšetření vašich embryí rovněž zcela na místě. Dle posledních průzkumů jsou právě poruchy na chromozomech hlavním důvodem proč u žen vyššího věku dochází k prudkému poklesu plodnosti.

O tom, zda u vás existuje určité riziko, které by mohlo ovlivnit vaše početí či průběh těhotenství a zda si tedy raději nechat embrya vyšetřit, vás může informovat i nový test PANDA (panelová diagnostická analýza). Tento panel vám mimo jiné řekne, zda jste či nejste s partnerem geneticky a reprodukčně kompatibilní a zda se vám tedy může bez komplikací narodit zdravé dítě.

Jak PGT-A probíhá a co mu předchází?

Embryologové oplodní spermiemi vajíčka, ze kterých vzniknou embrya. O tato embrya se následně 5-6 dní starají, hodnotí jejich kvalitu a správný vývoj. Jakmile jsou embrya v tom správném stadiu vývoje, tedy ve stádiu blastocysty, je provedena biopsie (odběr několika buněk). Tyto buňky jsou následně testovány pomocí přístroje MiSeq, který umožňuje skenováním tisíců úseků DNA odhalit genetické mutace. Nejperspektivnější embrya s normálním počtem chromozomů jsou následně zamražena a v některém z dalších vašich cyklů vám bude jedno z nich transferováno.