PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií

Preimplantační testování aneuploidií (PGT-A), dříve preimplantační genetický screening (PGS) se provádí v průběhu léčby metodou IVF a umožňuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomů. Takové embryo má pak největší šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.

Proč jsou chromozomy tak důležité?

Mnoho IVF cyklů může skončit zklamáním, protože se nezdaří uhnízdění embrya v děloze matky. Právě nesprávný počet chromozomů embrya, které bylo přeneseno do dělohy matky, může být jednou z mnoha příčin nezdaru IVF cyklů. Stav, kdy se u embrya vyskytují některé chromozomy navíc, nebo kdy některé chromozomy chybí, nazýváme aneuploidií.

  • Většina těhotenství z aneuploidních embryí skončí spontánním potratem v prvním trimestru.
  • Některé typy aneuploidií u embryí mohou vést k narození dítěte postiženého například Downovým syndromem (nadbytečný chromozom 21), Edwardsovým syndromem (nadbytečný chromozom 18) či Patauovým syndromem (nadbytečný chromozom 13)
  • Se zvyšujícím se věkem ženy roste též riziko aneuploidie. Lékaři jsou přesvědčeni, že toto je hlavním důvodem, proč u žen během třetí a na začátku čtvrté dekády jejich života dochází k prudkému poklesu plodnosti.

Vyšetření aneuploidií chromozomů u embryí před jejich přenosem do těla matky, které proběhne v rámci IVF, umožňuje vybrat pro transfer jen embrya bez identifikovatelné genetické abnormality. Smyslem tohoto vyšetření je zvýšit šanci na narození zdravého dítěte a úspěšnost IVF cyklu.

Jaký je účel screeiningu chromozomů?

Účelem screeningu chromozomů je docílit narození zdravého dítěte v co nejkratším časovém horizontu a tím nejbezpečnější léčebným postupem.

  • Snížit počet spontánních potratů.
  • Snížit riziko komplikací v těhotenství.
  • Zkrátit dobu léčby a zredukovat finanční náklady spojené s narozením zdravého dítěte prostřednictvím snížení počtu opakovaných cyklů.
  • Snížit počet vícečetných těhotenství díky transferu vyšetřených embryií, která mají šanci, že povedou k narození zdravého dítěte.
  • Poskytnout pacientovi důležitou diagnostickou informaci, na základě které se může rozhodnout pro další IVF cyklus, nebo požádat o darování vajíček.

Jaký je přínos PGT-A pro výsledek IVF?

Při běžném IVF cyklu bez zařazení preimplantačního vyšetření se embrya k transferu vybírají na základě morfologických kritérií, případně dle dynamiky vývoje. Bohužel tato kritéria nejsou dostačující pro to, abychom mohli spolehlivě vyloučit embryo s genetickou abnormitou.

Díky preimplantačnímu screeningu, kdy můžeme zkontrolovat genetickou výbavu embrya a následně vybrat vhodné embryo pro transfer, se pravděpodobnost otěhotnění výrazně zvýší a zároveň se sníží riziko potratu. Páry s horší prognózou úspěchu IVF cyklu tak mohou použitím PGS svoji prognózu výrazně zvýšit a dosáhnout stejně dobrých výsledků jako páry ze skupiny s dobrou prognózou, což představuje úspěšnost nad 40 % těhotenství na transfer i při transferu jednoho embrya.

Pro koho je preimplantační screeining vhodný?

Preimlantační screening je vysoce vhodný pro páry, které splňují následující indikace:

  • vyšší věk ženy
  • opakované potrácení
  • opakované neúspěšné transfery embryí v předchozích IVF cyklech
  • potrat nebo porod plodu s vývojovou vadou (chromozomální abnormitou)
  • špatné parametry spermiogramu partnera ( přítomnost patologických forem spermií)
  • chromozomální abnormity zjištěné u páru
  • použití spermií po TESE, MESA
  • stavy po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie nebo ozařování a další…

Preimplantační screening výrazně zvyšuje úspěšnost IVF cyklu, proto jej kromě párů s genetickými riziky mohou využít i všechny ostatní páry.

 

Co vám nabízíme

Zjistěte, co všechno pro Vás můžeme udělat. Další služby najdete zde.

Léčba neplodnosti

Zjistíme příčinu vaší neplodnosti a najdeme ideální léčbu, která vás dovede do vytouženého cíle.

Darování a uchování vajíček i spermií

Staňte se dárkyní vajíček či dárcem spermií, nebo si nechejte své pohlavní buňky uchovat.

Genetika

Zvyšte svou šanci na početí zdravého miminka. Čeká na vás špičkově vybavená laboratoř reprodukční genetiky.

Alternativní medicína

Řešíme problémy komplexně. Proto nabízíme také metody alternativní léčby, které zvýší vaši šanci otěhotnět.

Náhradní mateřství

Provedeme vás celým procesem náhradního mateřství, kdy embryo biologických rodičů donosí náhradní matka.

Domluvte si nezávaznou konzultaci