Proč nemůžu otěhotnět? Genetický test PANDA vám to řekne.

Články, Novinky 7. Leden, 2020

Proč nemůžu otěhotnět? To je otázka, na kterou chce znát odpověď přibližně 20 % partnerských párů z celého světě. Odpověď na tuto i jiné otázky ohledně vaší plodnosti vám může prozradit test PANDA. 

V lednu 2018 se nám v laboratořích naší kliniky podařilo vyvinout nový prediktivní genetický test nesoucí název PANDA (PANelová Diagnostická Analýza).

Proč tento test vznikl?

I přestože se cítíte a vypadáte zdraví, může se vám narodit dítě se závažnou nemocí. Jak je to možné? Každý člověk může být totiž přenašečem nějaké genetické nemoci. V běžném životě ho to nijak neomezuje, problém však nastává, pokud se potkají dva lidé, kteří jsou přenašeči stejného recesivního (skrytého) onemocnění, mají mutaci ve stejném genu. U takového párů je pak 25 % riziko, že se nemoc projeví u jejich potomka.

Těchto monogenních (vzácných) onemocnění je na světě známo a popsáno tisíce – a tolik je i genů, které musí u člověka bezchybně fungovat. Mezi 4 nejčastější monogenní onemocnění patří cystická fibróza, syndrom Fragilního X, spinální muskulární atrofie a hluchota, a právě tato onemocnění dokáže PANDA zachytit.

Díky tomuto panelu můžeme však otestovat nejen přenašečství monogenně dědičných onemocnění, ale také prozkoumat vaši DNA a díky tomu odpovědět na další důležité otázky.  Co stojí za vašimi problémy s otěhotněním? Pokud otěhotníte, bude vaše těhotenství probíhat tak jak má?

V rámci jednoho vyšetření můžeme analyzovat desítky až stovky vytipovaných genů. V kombinaci s metodou sekvenování nové generace a s využitím pipetovacího automatu tak lze najednou vyšetřit 96 pacientů, což je až 8x více oproti metodám využívaných dříve.

Co všechno lze testováním zjistit?

Výsledky tohoto genetického vyšetření přináší jedinečné informace o příčinách neplodnosti muže či ženy, o stupni odezvy vaječníků ženy na hormonální stimulaci nebo o rizicích spojených s podáváním hormonální substituční terapie po zavedení embrya. Díky tomu je možné přizpůsobit pacientům léčbu ještě více na míru.

Test také odhaluje případné genetické vlohy k nejčastějším dědičným nemocem, vrozené sklony k potrácení, a dokonce umožní předpovídat i vývoj embrya. Pokud žena opakovaně potrácí a lékařům se nedaří zjistit přesný důvod, na naší klinice může získat nejen odpověď, ale i řešení své situace.

Jak to funguje v praxi?

Test byl vyvinut pro páry využívající pomoci asistované reprodukce, ale kliniku mohou navštívit i páry snažící se o dítě spontánně.

Oběma partnerům odebereme krev, předáme ji do genetické laboratoře a naši genetici začnou vyšetřovat vytipované geny. Již při vyšetření 500 populačně nejrizikovějších genů bývají zpravidla nalezeny 1–2 mutované geny, to znamená, že je člověk přenašečem 1–2 monogenních onemocnění. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Panel testuje přenašečství již zmiňovaných nejčastějších monogenních onemocnění. Na základě toho je možné posoudit tzv. genetickou kompatibilitu páru, tedy poskytnout důležitou informaci o zdraví vašeho společného budoucího potomka.

Jak se postupuje, pokud PANDA odhalí riziko?

Pokud PANDA zjistí, že představujete rizikový pár – jsou u vás zjištěny vlohy pro některé z těchto onemocnění a hrozí jejich výskyt u vašich potomků, můžete využít tzv. preimplantační genetické testování (PGT-M) embryí. Do dělohy ženy jsou tak transferována jen perspektivní embrya bez mutovaných genů.

Díky prediktivnímu a preimplantačnímu vyšetření lze pro vás vybrat tu nejlepší metodu léčby, která povede k vašemu vysněnému cíli.

A co dál?

Stejně rychle jako se vyvíjí oblast prediktivního testování, rostou i ambice naší kliniky. V současnosti proto začínáme nabízet i rozšířenou verzi panelu s názvem PANDA 2, která zahrnuje vyšetření 110 monogenních onemocnění. A dalším důležitým krokem – který na sebe nenechá dlouho čekat – bude zavedení vyšetřování celého lidského exomu, tedy otestování všech genů v lidském těle. Toto testování dokáže objasnit příčiny onemocnění i u těch pacientů, u kterých se to doposud nepodařilo.