Když se řekne vzácné onemocnění, většina lidí si představí něco mimořádného, co se týká jen malého počtu rodin. Realita je ale překvapivě jiná.
Vzácná onemocnění nejsou zdaleka tak ojedinělá, jak jejich název napovídá. Existují jich tisíce a až 80 % z nich má genetickou příčinu. Mnoho párů přitom o svém genetickém riziku vůbec neví. Jsou zdraví, bez rodinné anamnézy a bez jediného varovného signálu. Právě to je důvod, proč může vzácné onemocnění zasáhnout rodinu zcela nečekaně.
To znamená jediné: dnes už o genetickém riziku nemusíme vědět až ve chvíli, kdy se narodí nemocné dítě. Moderní genetika umí na řadu těchto predispozic upozornit mnohem dříve, ještě před početím nebo v úplném začátku těhotenství.
Genetika mění medicínu
Moderní genetika ale dnes umí odhalit, zda oba partneři nejsou přenašeči stejné závažné dědičné mutace ještě před početím. A právě v tom spočívá zásadní posun současné medicíny: genetika už neslouží jen k potvrzení diagnózy, ale stále častěji k její prevenci.
Jedním z nástrojů je párové genetické testování PANDA, které z jednoduchého odběru krve analyzuje stovky závažných dědičných onemocnění. Díky tomu mohou páry získat cennou informaci včas a rozhodovat se informovaně ještě předtím, než problém nastane.
Genetická prevence dnes dává budoucím rodičům možnost změnit celý rodinný příběh. Místo pozdního hledání odpovědí nabízí šanci ptát se dřív: Jaká rizika neseme? Má smysl je znát? A existuje cesta, jak jim předejít?
Host páté epizody podcastu FertiliTea
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., zakladatelka a Medical Director reprodukční kliniky Repromeda
Podcastem provází Ing. et Mgr. Tereza Agáta Jičínská.
